Doenças Neuromusculares e Doenças Raras
As doenças neuromusculares representam um grupo de condições que afetam a função dos nervos e músculos responsáveis pelo movimento e controle motor. Essas doenças podem se originar de mutações genéticas, processos autoimunes, infecções ou causas ainda não identificadas.
O que são Doenças Neuromusculares?
As doenças neuromusculares comprometem as “vias” que transmitem os sinais do cérebro para os músculos, dificultando a execução de movimentos voluntários. Dependendo da área afetada (sistema nervoso central e medula, nervos, junção neuromuscular ou fibras musculares), essas condições podem levar a sintomas como fraqueza muscular, espasmos, dificuldades de movimento, perda de equilíbrio e reflexos diminuídos ou exaltados.
Sinais de Alerta
- Fraqueza muscular progressiva, geralmente observada na coluna nas pernas ou braços
- Dificuldade para realizar movimentos simples, como levantar do chão, subir e descer escadas, caminhar médias distâncias ou levantar objetos
- Espasmos e rigidez muscular
- Cansaço extremo após esforços físicos
- Dificuldade para manter a postura e equilíbrio
Estes sinais podem surgir de forma leve e progredir lentamente, o que torna o acompanhamento médico essencial para detectar qualquer alteração precoce.
Diagnóstico e Acompanhamento
O diagnóstico de uma doença neuromuscular em crianças exige uma avaliação completa, incluindo exame físico detalhado, testes de força e reflexos musculares, além de exames como eletroneuromiografia, ressonância magnética e testes genéticos. A abordagem e comunicação multidisciplinar é fundamental para o cuidado desses pacientes, pois envolve profissionais como psicólogos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, geneticistas, neuropediatras, fisiatras e ortopedistas pediátricos, todos trabalhando para melhorar a qualidade de vida e a mobilidade das crianças.
O tratamento varia conforme a condição, mas pode incluir:
- Fisioterapia especializada para fortalecimento muscular, melhora do equilíbrio e da mobilidade
- Uso de órteses para dar suporte às articulações e facilitar o movimento
- Medicamentos para aliviar sintomas específicos, como espasmos e dores
- Terapias de apoio como a aplicação de toxina botulínica em casos de espasticidade
Acompanhar a progressão e adaptar o tratamento é essencial para garantir que as crianças possam manter o máximo de mobilidade e independência possível.
Se você percebeu sinais de fraqueza muscular ou dificuldade de movimento no seu filho, agende uma avaliação com um especialista em ortopedia pediátrica. Um diagnóstico precoce e um acompanhamento contínuo são fundamentais para melhorar a qualidade de vida e o desenvolvimento da criança.
